2018年12月1日，上海市罕见病基金会等机构联合举办了“2018年上海市举行罕见病/孤儿药学术年会”，来自上海、北京、浙江、江苏、山东、安徽、河北、广西、海南等地的200多名专业人士出席会议。上海市人大常委会副主任蔡威出席会议并致辞，中国工程院院士陈香美在会上作主旨报告。会议深入交流上海、长三角地区乃至全国的罕见病防治事业和学术研究的最新进展。
浙江大学民生保障与公共治理研究中心主任何文炯教授应邀出席会议，并在会上作了题为“罕见病医药费用保障的一般和特殊机制”的主旨演讲。他在分析了罕见病医药费用特殊性的基础上，揭示了现行基本医疗保险制度和医疗救助制度的缺陷，认为现行基本医疗保障制度未能充分注意罕见病医药费用之特殊性，因而罕见病患者的医疗保障严重不足，身心痛苦，亲属疲惫不堪，家庭负担沉重。为此，他提出了罕见病医药费用保障机制建设的思路和若干建议。他认为，要满腔热忱、理性冷静、科学设计、循序渐进，通过一般性制度和特殊性制度安排相结合的办法，建立有效的罕见病医药费用保障机制。在努力寻求罕见病医药费用发生规律的基础上，将可治愈遗传性罕见病治疗所需药品纳入基本医疗保险目录，将罕见病治疗费用纳入医疗救助范畴和城乡居民大病保险的保障范围，有效引导慈善者重点帮扶罕见病患者。