2019年8月10日，由中国罕见病联盟等主办的“中国罕见病医疗保障多学科专家研讨会”在北京举行。来自国家卫生健康委员会相关司局和直属研究机构领导，国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会委员，北京、上海、天津、广东、浙江、江苏、山东、河北、山西、安徽、湖南、内蒙、安徽、海南等14个省市的罕见病学术团体、医疗保险研究会、临床医学、药学、流行病学、卫生经济与卫生管理学、法学等领域专家和学者及患者组织代表等80余人参加，其中包括中国罕见病联盟执行理事长李林康、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬、上海市罕见病防治基金会理事长李定国、中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖等。
本次会议的主题是加强和改进我国罕见病医药费用保障。会议重点听取了中国社会保障学会副会长、浙江大学教授何文炯和山东省青岛市医疗保险研究会副会长刘军帅分别作的“中国罕见病医药费用保障之探索”和“关于中国罕见病医疗保障制度的若干思考”的主旨报告，与会代表进行了热烈的讨论。
中心主任何文炯教授在主旨报告中指出，罕见病是一类慢性衰退性疾病，具有发病率低、危害性强、可治性低、社会理解度低等特点，而现行医疗保障制度未能充分注意罕见病医药费用保障之需求，因而罕见病诊治费用基本上由患者家庭负担。罕见病患者身心痛苦，其亲属疲惫不堪，大量陷入贫困，这个群体成为“弱势中的弱势”，需要引起高度重视。他系统地回顾了以青岛、上海、浙江为代表的各地罕见病医药费用保障的探索情况，深入分析了罕见病医药费用保障的关键性问题，提出了稳步推进罕见病医药费用保障机制建设的基本思路和若干政策建议。他特别强调理念转变、底数摸清和机制建设。